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El ADN es la base de toda la vida biológica y fue descubierto por primera vez en 1869 por el químico suizo Friedrich Miescher.Un siglo de descubrimientos incrementales llevó a James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin y Maurice Wilkins en 1953 a desarrollar el ahora famoso modelo de "doble hélice", que consta de dos cadenas entrelazadas.Con la comprensión final de la estructura del ADN, pasaron otros 50 años antes de que el Proyecto Genoma Humano secuenciara el genoma humano completo en 2003.
La secuenciación del genoma humano en el cambio de milenio es un punto de inflexión en nuestra comprensión de la biología humana.Finalmente, podemos leer el modelo genético de la naturaleza.
Desde entonces, las tecnologías que podemos utilizar para leer el genoma humano han avanzado rápidamente.Fueron necesarios 13 años para secuenciar el primer genoma, lo que significó que muchos estudios científicos solo se centraran en determinadas partes del ADN.Ahora se puede secuenciar todo el genoma humano en un día.Los avances en esta tecnología de secuenciación han provocado cambios importantes en nuestra capacidad para comprender el genoma humano.La investigación científica a gran escala ha mejorado nuestra comprensión de la relación entre ciertas partes del ADN (genes) y algunos de nuestros rasgos y rasgos.Sin embargo, la influencia de los genes en diversos rasgos es un enigma muy complejo: cada uno de nosotros tiene alrededor de 20.000 genes que operan en redes complejas que afectan nuestros rasgos.
Hasta la fecha, la investigación se ha centrado en la salud y la enfermedad y, en algunos casos, hemos logrado avances significativos.Aquí es donde la genómica se convierte en una herramienta fundamental en nuestra comprensión de la salud y la progresión de las enfermedades.La infraestructura genómica líder en el mundo del Reino Unido lo sitúa a la vanguardia mundial en términos de investigación y datos genómicos.
Esto ha sido evidente durante toda la pandemia de COVID, con el Reino Unido a la cabeza en la secuenciación del genoma del virus SARS-CoV-2.La genómica está a punto de convertirse en el pilar central del futuro sistema sanitario del Reino Unido.Debería facilitar cada vez más la detección temprana de enfermedades, el diagnóstico de enfermedades genéticas raras y ayudar a adaptar mejor la atención sanitaria a las personas.
Los científicos comprenden mejor cómo nuestro ADN está vinculado a una amplia gama de características en áreas distintas a la salud, como el empleo, los deportes y la educación.Esta investigación ha utilizado la infraestructura genómica desarrollada para la investigación en salud, cambiando nuestra comprensión de cómo se forman y desarrollan una amplia gama de rasgos humanos.Si bien nuestro conocimiento genómico de los rasgos no saludables está creciendo, está muy por detrás de los rasgos saludables.
Las oportunidades y desafíos que vemos en la genómica sanitaria, como la necesidad de asesoramiento genético o cuando las pruebas proporcionan suficiente información para justificar su uso, abren una ventana al futuro potencial de la genómica no sanitaria.
Además del mayor uso del conocimiento genómico en el sector de la salud, un número cada vez mayor de personas están tomando conciencia del conocimiento genómico a través de empresas privadas que brindan servicios directos al consumidor.Por una tarifa, estas empresas ofrecen a las personas la oportunidad de estudiar su ascendencia y obtener información genómica sobre una variedad de rasgos.
El creciente conocimiento de la investigación internacional ha permitido el desarrollo exitoso de nuevas tecnologías, y la precisión con la que podemos predecir las características humanas a partir del ADN está aumentando.Más allá de la comprensión, ahora es técnicamente posible editar ciertos genes.
Si bien la genómica tiene el potencial de transformar muchos aspectos de la sociedad, su uso puede conllevar riesgos éticos, de datos y de seguridad.A nivel nacional e internacional, el uso de la genómica está regulado por una serie de directrices voluntarias y normas más generales no específicas para la genómica, como la Ley General de Protección de Datos.A medida que crece el poder de la genómica y se expande su uso, los gobiernos se enfrentan cada vez más a la elección de si este enfoque continuará integrando de forma segura la genómica en la sociedad.Aprovechar las diversas fortalezas del Reino Unido en infraestructura e investigación genómica requerirá un esfuerzo coordinado del gobierno y la industria.
Si pudiera determinar si su hijo podría sobresalir en los deportes o en lo académico, ¿lo haría?
Estas son sólo algunas de las preguntas que probablemente enfrentaremos en el futuro cercano a medida que la ciencia genómica nos proporcione cada vez más información sobre el genoma humano y el papel que desempeña a la hora de influir en nuestros rasgos y comportamientos.
La información sobre el genoma humano (su secuencia única de ácido desoxirribonucleico (ADN)) ya se está utilizando para realizar algunos diagnósticos médicos y personalizar el tratamiento.Pero también estamos empezando a comprender cómo el genoma influye en los rasgos y comportamientos de las personas más allá de la salud.
Ya existe evidencia de que el genoma influye en rasgos no relacionados con la salud, como la asunción de riesgos, la formación y el uso de sustancias.A medida que aprendemos más sobre cómo los genes influyen en los rasgos, podemos predecir mejor la probabilidad y en qué medida alguien desarrollará esos rasgos en función de la secuencia de su genoma.
Esto plantea varias preguntas importantes.¿Cómo se usa esta información?¿Qué significa esto para nuestra sociedad?¿Cómo podrían necesitarse ajustar las políticas en diferentes sectores?¿Necesitamos más regulación?¿Cómo abordaremos las cuestiones éticas planteadas, abordando los riesgos de discriminación y las posibles amenazas a la privacidad?
Si bien es posible que algunas de las aplicaciones potenciales de la genómica no se materialicen en el corto o incluso mediano plazo, hoy se están explorando nuevas formas de utilizar la información genómica.Esto significa que ahora es el momento de predecir el uso futuro de la genómica.También debemos considerar las posibles consecuencias si los servicios genómicos se ponen a disposición del público antes de que la ciencia esté realmente lista.Esto nos permitirá considerar adecuadamente las oportunidades y riesgos que estas nuevas aplicaciones de la genómica pueden presentar y determinar qué podemos hacer en respuesta.
Este informe presenta la genómica a los no especialistas, explora cómo ha evolucionado la ciencia e intenta considerar su impacto en diversos campos.El informe analiza lo que podría estar sucediendo ahora y lo que podría suceder en el futuro, y explora dónde se puede sobreestimar el poder de la genómica.
La genómica no es sólo una cuestión de política sanitaria.Esto podría afectar a una amplia gama de áreas políticas, desde la educación y la justicia penal hasta el empleo y los seguros.Este informe se centra en la genómica humana no relacionada con la salud.También está explorando el uso del genoma en agricultura, ecología y biología sintética para comprender la amplitud de sus usos potenciales en otras áreas.
Sin embargo, la mayor parte de lo que sabemos sobre la genómica humana proviene de investigaciones que examinan su papel en la salud y la enfermedad.La salud es también un lugar donde se están desarrollando muchas aplicaciones potenciales.Ahí es donde comenzaremos, y los capítulos 2 y 3 presentan la ciencia y el desarrollo de la genómica.Esto proporciona contexto para el campo de la genómica y proporciona el conocimiento técnico necesario para comprender cómo la genómica afecta áreas no sanitarias.Los lectores sin conocimientos técnicos pueden saltarse con seguridad esta introducción a los Capítulos 4, 5 y 6, que presentan el contenido principal de este informe.
Los seres humanos hemos estado fascinados durante mucho tiempo por nuestra genética y el papel que desempeña en nuestra formación.Buscamos comprender cómo los factores genéticos influyen en nuestras características físicas, salud, personalidad, rasgos y habilidades, y cómo interactúan con las influencias ambientales.
£4 mil millones, 13 años de costo y tiempo para desarrollar la primera secuencia del genoma humano (coste ajustado a la inflación).
La genómica es el estudio de los genomas de los organismos (sus secuencias completas de ADN) y cómo todos nuestros genes trabajan juntos en nuestros sistemas biológicos.En el siglo XX, el estudio de los genomas se limitaba generalmente a observaciones de gemelos para estudiar el papel de la herencia y el medio ambiente en los rasgos físicos y de comportamiento (o “naturaleza y crianza”).Sin embargo, mediados de la década de 2000 estuvieron marcados por la primera publicación del genoma humano y el desarrollo de tecnologías genómicas más rápidas y económicas.
Estos métodos significan que los investigadores finalmente pueden estudiar el código genético directamente, a un costo y tiempo mucho menores.La secuenciación del genoma humano completo, que antes llevaba años y costaba miles de millones de libras, ahora lleva menos de un día y cuesta unas 800 libras [nota al pie 1].Los investigadores ahora pueden analizar los genomas de cientos de personas o conectarse a biobancos que contienen información sobre los genomas de miles de personas.Como resultado, se están acumulando grandes cantidades de datos genómicos para su uso en la investigación.
Hasta ahora, la genómica se ha utilizado principalmente en la atención sanitaria y la investigación médica.Por ejemplo, identificar la presencia de variantes genéticas defectuosas, como la variante BRCA1 asociada al cáncer de mama.Esto puede permitir un tratamiento preventivo más temprano, que no sería posible sin el conocimiento del genoma.Sin embargo, a medida que nuestra comprensión de la genómica ha mejorado, se ha vuelto cada vez más claro que la influencia del genoma se extiende mucho más allá de la salud y la enfermedad.
Durante los últimos 20 años, la búsqueda para comprender nuestra estructura genética ha avanzado significativamente.Estamos empezando a comprender la estructura y función del genoma, pero aún queda mucho por aprender.
Sabemos desde la década de 1950 que nuestra secuencia de ADN es el código que contiene las instrucciones sobre cómo nuestras células producen proteínas.Cada gen corresponde a una proteína separada que determina los rasgos de un organismo (como el color de los ojos o el tamaño de las flores).El ADN puede influir en los rasgos a través de varios mecanismos: un solo gen puede determinar un rasgo (por ejemplo, el tipo de sangre ABO), varios genes pueden actuar sinérgicamente (por ejemplo, el crecimiento y la pigmentación de la piel), o algunos genes pueden superponerse, enmascarando la influencia de diferentes genes. genes.genes.otros genes (como la calvicie y el color del cabello).
La mayoría de los rasgos están influenciados por la acción combinada de muchos (quizás miles) de segmentos de ADN diferentes.Pero las mutaciones en nuestro ADN provocan cambios en las proteínas, lo que puede conducir a rasgos alterados.Es el principal impulsor de la variabilidad biológica, la diversidad y las enfermedades.Las mutaciones pueden darle a un individuo una ventaja o desventaja, ser cambios neutrales o no tener ningún efecto.Pueden transmitirse de padres a hijos o provenir de la concepción.Sin embargo, si ocurren en la edad adulta, esto generalmente limita su exposición a individuos y no a su descendencia.
La variación de los rasgos también puede verse influenciada por mecanismos epigenéticos.Pueden controlar si los genes están activados o desactivados.A diferencia de las mutaciones genéticas, son reversibles y dependen en parte del medio ambiente.Esto significa que comprender la causa de un rasgo no es sólo una cuestión de aprender qué secuencia genética influye en cada rasgo.Es necesario considerar la genética en un contexto más amplio, para comprender las redes e interacciones a lo largo del genoma, así como el papel del medio ambiente.
La tecnología genómica se puede utilizar para determinar la secuencia genética de un individuo.Estos métodos ahora se utilizan ampliamente en muchos estudios y las empresas comerciales los ofrecen cada vez más para análisis de salud o ascendencia.Los métodos utilizados por las empresas o los investigadores para determinar la secuencia genética de una persona varían, pero hasta hace poco, la técnica más utilizada era la llamada micromatrices de ADN.Los microarrays miden partes del genoma humano en lugar de leer la secuencia completa.Históricamente, los microchips han sido más sencillos, rápidos y económicos que otros métodos, pero su uso tiene algunas limitaciones.
Una vez que se acumulan los datos, se pueden estudiar a escala mediante estudios de asociación de todo el genoma (o GWAS).Estos estudios buscan variantes genéticas asociadas con ciertos rasgos.Sin embargo, hasta la fecha, incluso los estudios más grandes han revelado sólo una fracción de los efectos genéticos subyacentes a muchos de los rasgos en comparación con lo que esperaríamos de los estudios de gemelos.La falta de identificación de todos los marcadores genéticos relevantes para un rasgo se conoce como el problema de la “heredabilidad faltante”.[nota al pie 2]
Sin embargo, la capacidad de GWAS para identificar variantes genéticas relacionadas mejora con más datos, por lo que el problema de la falta de heredabilidad puede resolverse a medida que se recopilen más datos genómicos.
Además, a medida que los costos siguen cayendo y la tecnología continúa mejorando, cada vez más investigadores utilizan una técnica llamada secuenciación del genoma completo en lugar de microarrays.Esto lee directamente la secuencia completa del genoma en lugar de secuencias parciales.La secuenciación puede superar muchas de las limitaciones asociadas con los microarrays, lo que da como resultado datos más ricos e informativos.Estos datos también están ayudando a reducir el problema de la no heredabilidad, lo que significa que estamos empezando a aprender más sobre qué genes trabajan juntos para influir en los rasgos.
Asimismo, la recopilación masiva de secuencias completas del genoma actualmente prevista con fines de salud pública proporcionará conjuntos de datos más ricos y fiables para la investigación.Esto beneficiará a quienes estudien los rasgos saludables y no saludables.
A medida que aprendamos más sobre cómo los genes influyen en los rasgos, podremos predecir mejor cómo diferentes genes podrían trabajar juntos para un rasgo en particular.Esto se hace combinando supuestos efectos de múltiples genes en una única medida de responsabilidad genética, conocida como puntuación poligénica.Las puntuaciones poligénicas tienden a ser predictores más precisos de la probabilidad de que una persona desarrolle un rasgo que los marcadores genéticos individuales.
Actualmente, las puntuaciones poligénicas están ganando popularidad en la investigación sanitaria con el objetivo de algún día utilizarlas para guiar las intervenciones clínicas a nivel individual.Sin embargo, las puntuaciones poligénicas están limitadas por GWAS, por lo que muchos aún no han predicho sus rasgos objetivo con mucha precisión, y las puntuaciones poligénicas para el crecimiento alcanzan sólo un 25% de precisión predictiva.[Nota a pie de página 3] Esto significa que para algunos signos pueden no ser tan precisos como otros métodos de diagnóstico, como análisis de sangre o resonancias magnéticas.Sin embargo, a medida que mejoren los datos genómicos, también debería mejorar la precisión de las estimaciones de poligenicidad.En el futuro, las puntuaciones poligénicas pueden proporcionar información sobre el riesgo clínico antes que las herramientas de diagnóstico tradicionales y, de la misma manera, pueden usarse para predecir rasgos no relacionados con la salud.
Pero, como cualquier enfoque, tiene limitaciones.La principal limitación de GWAS es la diversidad de los datos utilizados, que no reflejan la diversidad de la población en su conjunto.Los estudios han demostrado que hasta el 83% de los GWAS se realizan en cohortes de origen exclusivamente europeo.[Nota a pie de página 4] Esto es claramente problemático porque significa que GWAS sólo puede ser relevante para ciertas poblaciones.Por lo tanto, el desarrollo y uso de pruebas predictivas basadas en resultados de sesgo de población de GWAS puede conducir a la discriminación contra personas fuera de la población de GWAS.
Para los rasgos no relacionados con la salud, las predicciones basadas en puntuaciones poligénicas son actualmente menos informativas que la información no genómica disponible.Por ejemplo, las puntuaciones poligénicas para predecir el logro educativo (una de las puntuaciones poligénicas más poderosas disponibles) son menos informativas que las simples medidas de educación de los padres.[Nota a pie de página 5] El poder predictivo de las puntuaciones poligénicas aumentará inevitablemente a medida que aumente la escala y la diversidad de los estudios, así como los estudios basados en datos de secuenciación del genoma completo.
La investigación del genoma se centra en la genómica de la salud y la enfermedad, ayudando a identificar partes del genoma que afectan el riesgo de enfermedad.Lo que sabemos sobre el papel de la genómica depende de la enfermedad.Para algunas enfermedades de un solo gen, como la enfermedad de Huntington, podemos predecir con precisión la probabilidad de que una persona desarrolle la enfermedad en función de sus datos genómicos.Para las enfermedades causadas por muchos genes combinados con influencias ambientales, como la enfermedad coronaria, la precisión de las predicciones genómicas fue mucho menor.A menudo, cuanto más compleja es una enfermedad o un rasgo, más difícil es comprenderla y predecirla con precisión.Sin embargo, la precisión predictiva mejora a medida que las cohortes estudiadas se vuelven más grandes y diversas.
El Reino Unido está a la vanguardia de la investigación en genómica sanitaria.Hemos desarrollado una infraestructura masiva en tecnología genómica, bases de datos de investigación y potencia informática.El Reino Unido ha hecho una contribución importante al conocimiento global del genoma, especialmente durante la pandemia de COVID-19, cuando lideramos la secuenciación del genoma del virus SARS-CoV-2 y nuevas variantes.
Genome UK es la ambiciosa estrategia del Reino Unido para la salud genómica, en la que el NHS integra la secuenciación del genoma en la atención clínica de rutina para el diagnóstico de enfermedades raras, cáncer o enfermedades infecciosas.[nota al pie 6]
Esto también conducirá a un aumento significativo en el número de genomas humanos disponibles para la investigación.Esto debería permitir una investigación más amplia y abrir nuevas posibilidades para la aplicación de la genómica.Como líder mundial en el desarrollo de infraestructura y datos genómicos, el Reino Unido tiene el potencial de convertirse en un líder mundial en la ética y la regulación de la ciencia genómica.
Los kits de pruebas genéticas de consumo directo (DTC) se venden directamente a los consumidores sin la participación de proveedores de atención médica.Los hisopos de saliva se envían para su análisis, lo que proporciona a los consumidores un análisis personalizado de salud o de origen en tan solo unas semanas.Este mercado está creciendo rápidamente, con decenas de millones de consumidores en todo el mundo enviando muestras de ADN para su secuenciación comercial para obtener información sobre su salud, linaje y predisposición genética a los rasgos.
La precisión de algunos análisis basados en el genoma que brindan servicios directos al consumidor puede ser muy baja.Las pruebas también pueden afectar la privacidad personal al compartir datos, identificar a familiares y posibles fallos en los protocolos de ciberseguridad.Es posible que los clientes no comprendan completamente estos problemas cuando se comunican con una empresa de pruebas de DTC.
Las pruebas genómicas de los CDT para detectar rasgos no médicos tampoco están reguladas en gran medida.Van más allá de la legislación que rige las pruebas genómicas médicas y, en cambio, se basan en la autorregulación voluntaria de los proveedores de pruebas.Muchas de estas empresas también tienen su sede fuera del Reino Unido y no están reguladas en el Reino Unido.
Las secuencias de ADN tienen un poder único en la ciencia forense para identificar individuos desconocidos.El análisis básico de ADN se ha utilizado ampliamente desde la invención de la toma de huellas dactilares de ADN en 1984, y la Base de Datos Nacional de ADN del Reino Unido (NDNAD) contiene 5,7 millones de perfiles personales y 631.000 registros de escenas del crimen.[nota al pie 8]
Hora de publicación: 14 de febrero de 2023